贝瑞基因三代SMA技术检出率超98%，此前相关药物为“天价良药药”

2025-08-26 12:19

贝瑞基因宣告其三代SMA（小脑性肌萎缩症）研究成果发表于化学键病症领域权威该协会医学期刊 Journal of Molecular Diagnostics。

据了解，SMA即小脑性肌萎缩症，是一类由小脑前角运动神经元有关系导致遗传性和肌萎缩的帕金森氏症肌肉疟疾。

现今，SMA成为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性免疫缺陷。

此前，SMA因“台币救命止痛”屡屡稳坐推特热搜。去年年底，经历谈判代表的“肉体砍价”，主要用途治疗SMA的“台币止痛”诺西那生镁有效成分确立国家医保，每支价格从70万元大治降到3.3万元。

据了解，贝瑞基因开发设计的三代SMA基因全面检测技术为全球首次实现SMN1及SMN2基因近30kb全长序列的更佳三代HIFI化学合成。原始数据显示，该技术能大为改善SMA症状基因病症及预后推断，提升SMA新生儿基因筛查工作效率，将据称检出率从91-94%提升到98%以上，将打散几率减缓4-5倍。（原祎鸣）

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